Nadir hastalıklar nedir? Dünyada nadir hastalık tanımı için bir hastalığın en fazla kaç kişide görülmesi gerekiyor? Nadir hastalıklar nasıl meydana geliyor? Dr. Fırat Erdoğan nadir hastalıkları yazdı.

Malumunuz 29 Şubat dört senede bir görülebilen bir nimet. Niye nimet? İyiliği şiar edinmiş insanlardan o seneyi görenler bir gün daha fazla iyilik yapma fırsatı elde edebiliyorlar mesela.

29 şubata ait bu sıfattan ilham ile bir de farkındalık projesi icat edilmiş: “Dünya Nadir Hastalıklar Günü.” Mezkur dert, takvimin en nadir gününde yer bulmuş kendine

Avrupa Nadir Hastalıklar Teşkilatı (EURORDIS), 2008 yılında böyle bir karar almış, çok bilinmeyen bu hastalıkları gündeme getirelim demişler. Biz de haberi geçen aya ait olan konunun tefekkürüne niyetlendik bu yazımızda.

NADİR HASTALIKLAR NEDİR?

Genel kabul;  o toplumda 10 bin kişiden beş ya da daha az kişiyi etkileyen durumlara nadir hastalık denmesi şeklindedir. Yaklaşık olarak 8000 hastalık bu özelliği gösteriyor. Bazıları üst sınır olan iki binde bire yakın görülürken bazıları dünyada sadece birkaç kişide görülüyor. Bazı ülkelerde sık olan bir hastalık başka ülkeler için nadir hastalık kabul edilebiliyor. Maalesef bunların sadece yüzde beşinin tedavisi mümkün.

ABD'de nadir hastalık tanımı için bir hastalığın en fazla 200 bin kişide görülmesi gerekirken, Japonya'da en fazla 50 bin, Avustralya'da ise en fazla 5 bin kişide görülmesi kriteri esas alınıyor. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişi bu gruba giren dertlerden mustarip. Bugüne kadar kayıt altına alınmış, en çok nadir hastalık vakası görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi Çin, 20 milyonla takip ediyor.

Yine Amerika’dan bir istatistik; nadir hastalıkların (sayısal olarak) sadece yarısının yıllık maliyeti bir trilyon dolar. Ülkemizde nadir hastalığa sahip kardeşlerimizin oranı yaklaşık on altıda bir. Yani BEŞ milyon kişi. Evet hastalıklar tek tek ele alındığında nadir ama üst üste konunca tablo bu. Avrupa genelinde ise 36 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor

EURORDIS'in verilerine göre nadir hastalıkların yüzde 70'i çocuklarda görülüyor. Başka bir deyişle çoğu yetişkin çağı göremiyor denebilir. Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30'u, 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor. Tanı süresinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden dolayı birçok hasta tedaviden mahrum kalıyor.

Nadir hastalıkların yüzde 72'si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor. Yani hepimiz bu hastalıkların riski altındayız.

Çare nedir diye bakıldığında bu hastalıkların yaklaşık dörtte üçünün genetik olduğunu görüyoruz. Yani en azından bir kısmının önceden tespiti mümkün. En meşhuru SMA denilen ölümcül olabilen kas hastalığı olmak üzere birçoğunun evlilik ya da en azından gebelik öncesi tespit edebiliyoruz.

Tespit etsek ne olacak peki?

Preimplantasyon genetik inceleme yapılarak tüp bebek olarak bilinen metod ile oluşturulmuş zigot (insanın iki hücreden ibaret olduğu zaman) değerlendiriliyor. Hastalık taşımayan zigotlardan bir ya da ikisi anne rahmine yerleştirilerek devam ediliyor. 50 den fazla hastalık için bu yöntem, devlet tarafından ücretsiz karşılanmakta.

Bir de yenidoğan taramaları var. Ülkemizde hâlihazırda 6 hastalık yenidoğanlarda taranarak bu şekilde erken tanı ile hastalıktan korunmak, en azından şiddetini azaltmak mümkün oluyor. Biz altı hastalık tararken İtalya, ABD gibi ülkeler elli küsur sayısına ulaşmış durumda.

Doğuştan hipotiroidi hastalığı, bu tarama ile saptandığında çok basit bir ilaç ömür boyu kullanılarak “biiznillah” tamamen sağlıklı yaşanırken geç tanı alan vakalar beyinleri ne kadar kaldıysa onunla idare etmek durumunda kalıyor.

Alınan kanların bir takım aileler tarafından toplanıp, emperyalist ülkelere kaçırıldığını düşünen ya da  bunlara inanıp kan aldırmama hakkını(!) kullananlar için yorum yapmaya gerek görmüyoruz.

Bir başka tedbirde akraba evliliği inadından vazgeçmektir. Avrupa’da yüzde beşi geçmeyen (ki bunların da önemli bir kısmı bizim ülkelerden göçtür) akraba evliliği oranı ülkemizde hala %23 küsurdür.

Yeni Türkçenin icatlarından “farkındalık “ kelimesi çok da lisanımıza yakışır güzellikte değil ama mana olarak amacı güzel karşılıyor.

Farkında olmak lazım.

Dünyada ne dertler var

Şükretmemiz gereken sıhhatimiz ne kadar mühim.

Yardımcı olmamız gereken ne kadar çok dertli var.

Bir de artık oran olarak nadir sayılmayacak, yaygın bir derdi unutmayalım: katliama uğrayan ölen, sakat kalan, açlıkla uğraşan Gazzeli kardeşlerimiz var. Allah yardımcıları olsun, bize de sorumluluklarımızı yerine getirme şuuru nasip eylesin.

Kaynak: Fırat Erdoğan, Altınoluk Dergisi, Sayı: 458

İslam ve İhsan