Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir ve Erken Teşhis Neden Hayati Önem Taşır?

Kistik fibrozis nedir, belirtileri nelerdir? Kistik fibrozis, erken teşhis edilmezse ne tür hayati riskler doğurur ve zamanında tanı neden bu kadar önemlidir?

Yeni doğan bir bebeğin, masum, sevimli, gül kokulu olması hayatın doğal akışındandır. Bunun tabii bir sonucu olarak bir bebek öpüldüğünde “maşallah, pek tatlıymış” benzeri bir tepki beklenir. Nadiren “yahu pek sevimli ama dudağımıza bir tuz tadı geldi sanki” gibi bir yorum duyarsanız şaşırmayın. Çocuğun cildine, terine tuz tadı veren enteresan bir hastalığımız var: Kistik fibrozis.

Görülme sıklığı yüksek, bizim coğrafyada üç binde bir.

KİSTİK FİBROZİS: BELİRTİLERİ VE ERKEN TANININ HAYATİ ÖNEMİ

Kistik fibrozis bu sebeple yeni doğan tarama testine dâhil edildi. Topuk kanı olarak da bilinir. Böylece erken tanı konabiliyor, birçok sıkıntı başlamadan engellenebiliyor, beklenen hayat süresinde önemli bir artış sağlanabiliyor. Bu işin iyi tarafı ama bir de insan eliyle yapılan her işin bir hata payı var. Bazen hata ile pozitif sonuç ya da tedbiren test tekrarı istenebiliyor. Bunlar üst üste konduğunda epeyce bir aile kistik fibroz hastalığı ile değilse de riskiyle karşı karşıya gelebiliyor.

Kistik fibrozis genetik bir hastalık, 7. Kromozomdaki bir gende (CFTR) meydana gelen mutasyon (değişiklik) bu hastalığa neden oluyor.

Genetik hastalıklar anlatılması ve anlaşılması en zor gruptandır. KF’nin de yer aldığı “Otozomal Resesif” denen bir grup var. Bunlarda hastalık oluşabilmesi için hem annede, babada defektif (kusurlu) genin bulunması ve bebekte bunların buluşması gerekiyor. Anne ve babanın her ikisinde de mutasyon varsa bebeğin hasta olma ihtimali %25’tir.

Sonra ne oluyor?

CFTR geni düzgün çalışamıyor. Sodyum ve klor (sofra tuzu gibi düşünebilirsiniz) emilim ve atılım dengesi bozuluyor. Tuz ne tarafta ise su da o tarafa geçtiği için vücuttaki salgılar yoğunlaşıyor.

İnce, akıcı bir sıvı olan mukus, koyu, yapışkan bir hal alıyor.

Daha yeni doğan döneminde belirtiler başlıyor.

Mekonyum ileus; bebeğin ilk kakası çıkamıyor, yoğun ve katı olduğu için bağırsağı tıkıyor, hayata ameliyatla başlanıyor.

Terlerinde çok miktarda klor olduğu için tuz tadı alınabiliyor.

Sümük ve balgam benzeri salgılar çok yoğun olduğu için solunum sisteminde tıkanıklıklar olabiliyor. Önce bronşiolit tablosu tedavi ediliyor, ama sonra bunun sık tekrarladığı görülünce “altta yatan bir şey olabilir mi?” sorusu akla geliyor.

Solunum sitemi tutulumu ileriki yıllara ait tahminlerde en önemli kriter. Biriken yapışkan özellikli balgam, normalde kolay kolay görülmeyecek mikroplara bağlı zatürrelere neden oluyor. Zatürrenin kendisi atlatılsa da her tekrarda yapısal hasarda kalıyor.

İlerleyen yıllarda bozulan solunum fonksiyonları çeşitli aletlerle oksijen desteği, hatta akciğer ve bazen kalp-akciğer nakillerini gerektirebiliyor.

Sindirim sistemi de yoğun şekilde tutuluyor. Özellikle safra ve pankreas salgıları yoğunlaşınca hem sistemde tıkanıklık oluyor hem sindirim faaliyetinde yetersizlik ortaya çıkıyor.

Yağda eriyen vitaminler olarak bilinen A, D, E ve K vitaminleri vücutta birçok hayati fonksiyonda rol aldığı için büyüme gelişme geriliği başta olmak üzere birçok problem görülüyor.

Genellikle bu şikâyetler birkaç kez tekrarladığında KF akla gelip ter testi istenir. Fiziksel yollarla ya da ilaçla hastanın teri toplanıp incelenir. Klor düzeyi yüksekse (genellikle iki kez tekrarlanır) genetik inceleme istenir. Beklenen mutasyonlardan biri tespit edildiğinde tanı kesinleşir.

Eskiden KF 5-10 yaşlarında tanı alırken sağlık hizmetlerindeki ulaşılabilirliğin artışı tanı yaşını daha erkene hatta yeni doğan dönemine taşıdı.

Bebeklerden genellikle 3. ve 7. günlerde alınan kanda “immün reaktif tripsinojen” bakılıyor. Yüksek çıkması halinde tekrar yapılıyor, gerekiyorsa hızlıca ter testi ve genetik inceleme ile tanı konuyor.

Erken tanı ve düzenli takip, akciğer kapasitesinin (dolaylı olarak kalp fonksiyonları) korunmasını, büyüme gelişmenin ideale yakın seviyede olmasını sağlıyor.

Beklenen hayat süresi biz öğrenci iken (geçen yüzyılda) 30 yıl olarak hesaplanırken bugün 50 yaş civarı tahmin ediliyor.

Konuyla ilgili maalesef en sıkıntılı konu “tarama testi” nimetinden faydalanamayan, teşhis konana kadar “ömürlerinden ömür giden” yavrularımız.

Hala “nesebi gayrı sahih kaynaklardan” etkilenen, toplanan kanların Amerika ya da İsrail’e satıldığını düşünen, bu kanlardan genetik şifrelerinin çözüleceğinden korkan ebeveynlerin şahsi kanaatleri bu bebeklerin erken tanı imkânından mahrum kalmasına neden oluyor. Bir de hastamız Anadolu’nun nispeten uzak bir köşesinde ise tanı akla gelene kadar maalesef ömür bitiyor.

Tanı konduktan sonra balgam sökücü şuruplara benzer ilaçlar, koruyucu antibiyotikler ve eksik vitaminlerin takviyesi ile daha uzun ve konforlu bir ömür sağlanabiliyor.

Hakkı verilmiş sağlıklı günler dileriz…

Kaynak: Fırat Erdoğan, Altınoluk Dergisi, Sayı: 471